ГЕНЕТСКИ ТЕСТОВИ

NOVA™ NGS

NOVA™ NGS

https://www.bgi.com/global/molecular-genetics/nova-newborn-screening/nova-newborn-genetic-screening/

Секоја година, околу 7,9 милиони бебиња ширум светот се раѓаат со дефекти при раѓање, од кои многу се појавуваат здрави при раѓање и доаѓаат од семејства без историја на нарушување. Многу погодени бебиња не се идентификуваат сè до појавата на тешки и честопати неповратни симптоми подоцна во животот.

Откривање на болест во рана фаза може да овозможи соодветна и навремена медицинска интервенција пред да се предизвикаат посериозни, а понекогаш и неповратни здравствени проблеми.

Новиот тест за генетски скрининг за новороденчиња на Институтот BGI одредува ризик на бебето за 87 наследни нарушувања, како и персонализирана генетска карта за веројатната реакција на 32 лекови кои се користат кај педијатриска популација.

ПОГОДЕН ЗА:
Родители кои сакаат сеопфатен генетски скрининг за своето бебе; Родители кои би сакале да го дознаат генетскиот статус поврзан со примена на лекови на своето бебе; Бебињата кои пропуштиле редовен скрининг; Бебињата од родители со семејна историја на наследни нарушувања или од популација идентификувана со поголем ризик за генетска болест

Време за добивање на резултат:
25 работни денови

Примерок:
Плунка, крвна дамка од пета, крв од папочна врвца, периферна крв (деца под 5 години)

Технологија:
Target region capture, high-throughput sequencing

Зошто да изберете BGI NOVA Gen Генетски скрининг за новороденче?

Брзи 15-20 работни дена за да добиете генетски извештај заснован на NGS зафаќање на точен регион од генот врз база на соодветна датабаза на податоци

Достапна цена за секое семејство

Забелешка: овој тест се смета за скрининг тест, а не за дијагностички тест. Пред да донесат какви било решенија за третман, сите пациенти / старатели треба да разговараат за нивните резултати со нивниот давател на здравствени услуги, кој може да препорача потврдно дијагностичко тестирање .

Закажи консултација