Сомнеж за нарушување од аутистичниот спектар се појавува кога родителите или матичниот педијатар ќе забележат проблеми во комуникацијата и реципрочната социјална интеракција на детето, со присуство на ограничени, репетитивни и стереотипични шаблони на однесување или интереси, најдоцна до околу 3-тата година од животот на детето.

 

Вистинската причина за аутизмот и останатите т.н. первазивни растројства во развојот сѐ уште не е позната. Теориите се менуваат секоја година, но едно е јасно – причините се повеќекратни, а растројството има силна генетска основа.

Иако причините не се до крај јасни, кај одреден број случаи (помал од 10%) аутизмот е дел од некоја друга состојба. Таквиот аутизам често пати се нарекува “секундарен аутизам”, а основните причини може да бидат: туберозна склероза, кршлив X хромозом, фенилкетонурија и некои конгенитални инфекции со вируси.

Епидемиологија

 

ASD (Autism Spectrum Disorder) е растројство кое ги засега женските 5 пати повеќе отколку машките.

 

Бројот деца дијагностицирани со ASD рапидно се зголемува во последните неколку децении. Преваленцата на растројството во 2014 година во САД беше 1 на 68 деца, во споредба со 1 на 88 деца само 2 години претходно, во 2012. Во 80-тите, пред да се усвои терминот ASD преваленцата на аутизам беше од прилика 1 на 2000 деца. Како и да е, не е до крај јасно дали ова претставува вистинско зголемување на преваленцата од ASD или е одраз на промените во начинот на кој се дијагностицираат и категоризираат карактеристиките на поведението при растројството.

 

Етиологија

Се смета дека промените на повеќе од 1000 гени се поврзани со ASD, но најголем дел од овие врски не се потврдени. Постојат многу вообичаени генетски варијации, од кои најголем дел не се идентификувани, а кои се смета дека влијаат врз ризикот за развој на ASD, но не сите лица со генетската варијација ќе бидат реално засегнати. Најголем дел од генетските варијации имаат само мало влијание, а варијациите на многу од нив може да се комбинираат со ризик фактори од околината, како што се возраст на родителите, компликации при раѓање и други кои сѐ уште не се идентификувани, за целосно да се процени индивидуалниот ризик за развој на ова сложено растројство. Не-генетските фактори може да придонесат дури и до 40% од ризикот за ASD.

За споредба, кај околу 2 до 4% од лицата со ASD, се мисли дека причини за растројството се ретки генетски мутации или хромозомски аберации, често како аспекти на синдроми кои исто така вклучуваат дополнителни знаци и симптоми кои засегаат најразлични делови од телото. На пример, мутации на ADNP генот предизвикуваат заболување познато како ADNP синдром. Освен ASD и интелектуална попреченост, оваа состојба вклучува и карактеристичен изглед на лицето и широк спектар на останати знаци и симптоми. Некои други гени чии ретки мутации се поврзани со ASD, често и со други знаци и симптоми, се ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3, и SYNGAP1. Кај поголем број лица со ASD предизвикани од ретки генетски мутации, мутацијата се случува кај само еден единствен ген.

Повеќето од гените поврзани со ASD се вклучени во развојот на мозокот. Протеините за чие производство се одговорни овие гени засегаат повеќе аспекти од мозочниот развој, вклучувајќи производство, раст и организација на нервните клетки (неврони). Некои од гените го засегаат бројот на неврони кои ќе се произведат, додека останатите се вклучени во развојот на функцијата за поврзување помеѓу невроните (синапси) каде се случува комуникацијата помеѓу клетките, или пак клеточните израстоци (дендрити) кои ги пренесуваат сигналите примени на ниво од синапсите до телото на невронот. Голем број од овие гени влијаат на развојот така што ја контролираат (регулираат) активноста на други гени, односно протеини.

Точниот начин на кој промените во овие и другите поврзани гени влијае врз развојот на ASD не е познат. Како и да е, студиите укажуваат дека во тек на мозочниот развој, некои луѓе со ASD имаат повеќе неврони и друг прекумерен раст во делови од надворешната површина на мозокот (кортексот). Дополнително, често пати има делови каде нормалната структура на слоевите од кортексот е нарушена. Кортексот има 6 слоја, кои се воспоставуваат во тек на интраутериниот развој, а секој слој има специјализирани неврони и различни шаблони на нивно поврзување. Невронските и мозочните аномалии се случуваат во фронталниот и темпоралниот дел од мозокот, кои се инволвирани во емоциите, социјалното однесување и говорот. Се смета дека овие аномалии се клучни за отстапувањата во социјализацијата, комуникацијата и когнитивните функции на ASD.

 

Генетика

 

Досега потврдени 30 гени кои се инволвирани во ASD: ADNP ANK2 ARID1B ASH1L ASXL3 CACNA1H CHD2 CHD8 CNTN4 CNTNAP2 CTNND2 DSCAM DYRK1A GABRB3 GRIN2B KATNAL2 KDM5B MECP2 MYT1L NLGN3 NRXN1 POGZ PTCHD1 PTEN RELN SCN2A SHANK2 SHANK3 SYNGAP1 TBR1.

 

Наследување

ASD има склоност да се пренесува во семејствата, но шаблонот за наследување вообичаено не е познат. Лицата кои имаат промени во гените поврзани со ASD вообичаено го наследуваат ризикот за развој на растројството, но не и самото растројство. Кога ASD е дел од некој друг генетски синдром (секундарен аутизам), се пренесува во склад со шаблоните за наследување на тој синдром.

 

NOVA™

 

The NOVA Test – Macedonia е тест за генетски скрининг на новороденчиња и деца до 5 годишна возраст

NOVA™ користи уникатнa технологија за ДНК секвенционирање (NGS – Next Generation Sequencing) со target region capture & high-throughput sequencing, анализа на примероците со водечки биоинформатички софтвер за генетика и поседува сеопфатна база на податоци со повеќе од 12.000 мутации на сите 153 наведени гени.

Тестот го одредува ризикот за 87 наследни заболувања, како и персонализирана генетска информација за метаболизмот на 32 најчесто употребувани педијатриски лекови