Делецијата на 22q хромозомот

Делецијата 22q е малку позната генетска состојба, многу родители, па дури и лекари не сфаќаат дека детето ја има оваа состојба дури некое време по раѓањето.
Оваа генетска состојба може да предизвика низа благи до тешки бихејвиорални, психолошки и физички симптоми

Една неодамнешна истражување на Кардиф универзитетот покажа дека состојбата може да се појави кај едно од 2.000 бебиња годишно. Како синдром на делеција, тој вклучува исчезнат дел од хромозомската ДНК, предизвикувајќи комплексна низа од 180 можни симптоми, како што се вродени срцеви мани, расцеп на непцето и бавен севкупен развој. Со толку многу симптоми на 22q, оваа генетска состојба може да биде погрешно разбрана од родителите и медицинските работници.

Маријана ван ден Бри, водечки истражувач и професор на Кардиф Универзитетот, вели:
Некои родители кои учествуваа во истражувањето ни кажаа дека училиштата не разбираат дека децата имаат генетска состојба и мислат дека детето е само непослушно. Други родители ни кажаа дека кога нивното дете се однесува на одреден начин, понекогаш родителите се обвинуваат дека не се добри родители.

И покрај тоа што делеција на 22q хромозомот сега се смета за една од најчестите генетски состојби, сè уште треба да се научи многу за тоа што значи тоа за засегнатите семејства. Истражувањето го проширува знаењето за аспектите на менталното здравје поврзани со синдромот, за да помогне да се идентификува како децата и возрасните можат најдобро да се поддржат во текот на нивниот живот. Од досегашно истражување е јасно дека сè уште постои недостиг на свест – кај медицинската заедница, како и кај јавноста со надеж дека во блиска иднина тоа ќе се промени.
Во некои случаи, недостатокот на правилна дијагноза на 22q може да доведе до фатални последици.

Делецијата на 22q хромозомот е дел од Nifty скрининг тестот за новороденчиња.

May be an image of 1 person and text that says 'пренатално тестиране: отворане на пандорината KyTиja за делеција на 22q хромозомот NIFTY ® Non-Invasive Fetal TrisomY .- test'