Nifty® mono детектира клинички значајни и пресудни генетски состојби кои до сега не беше можно да се одредат.
Nifty® mono е единствен не-инвазивен пренатален скрининг тест на единечни гени за тешки вродени болести.
Nifty® mono овозможува поцелосна слика за потенцијалните ризици по бременоста и здравјето на плодот.
Болестите кои се наследуваат преку единечни гени се појавуваат како последица од САМО ЕДЕН дефектен ген.
– 27 болести
– 18 гени
– Повеќе од 2000 мутации
Материјал 10ml периферна крв од мајката
99% чувствителност на тестот
99% точност на резултатотЗошто nifty® mono?
Скринингот на болести кои се наследуваат преку единечни гени е ПОДЕДНАКВО ВАЖЕН за превенција и контрола на вродени аномалии како и оној за Даунов синдром.
Ултразвучните наоди не се секогаш конечни.
Семејната историја не е добар индикатор, бидејќи овие наследни состојби се предизвикани од нови, т.н. “de novo,” генетски промени (мутации).
Вкупната стапка на зачестеност кај овие состојби е 1 на секое 1.500 деца.
Состојбите кои ги детектира овој скрининг во 74% од случаите се поврзани со напредна возраст на татковците (над 35 години) и немаат врска со возраста на мајката.
До сега се опишани повеќе од 9,000 вакви болести ширум светот.
Само 5% од овие болести може ефикасно да се лекуваат.
Најголем дел од нив предизвикуваат дефекти на плодот, попреченост или смрт.
nifty® mono може да овозможи важни информации ако:
Таткото е постар од 35 години.
Има ултразвучни аномалии, на пример скратување на долгите коски и зголемена нухална транслуценција, кои асоцираат на моногенетски заболувања.
Сакате да избегнете инвазивни дијагностички процедури (амниоцентеза, биопсија на хорионски ресички).
Имате наследен ризик за генетските состојби кои се испитуваат.
Сакате да знаете апсолутно сѐ.
Тестот е не-инвазивен.
Без ризик за фетусот и мајката.
Може да се направи по 10-тата недела од бременоста.
Резултатите се добиваат за само 2 седмици
.
Контактирајте нè за дополнителни информации:
02 3133 311,
070 344 380,
070 344 056,
078 344 320
[email protected]