Генетските мутации значат промени во ДНК. Овие мутации може да бидат наследни, односно пренесени преку родителите на децата, или спонтани, односно сами по себе во тек на развојот – т.н. de novo мутации.
Иако генетските заболувања најчесто се последица од наследени генетски мутации, најголемиот број деца откриени преку Nova™ скринингот потекнуваат од семејства кои немаат никаква претходна историја на заболувања.
Иако најголем број од нарушувањата кои ги испитува Nova™ се случуваат спонтано во тек на развојот, земањето детална семејна историја пред да се спроведе тестот може да биде од огромна помош за родителите. Сознанијата за семејната историја може да им помогнат на фамилиите да донесат паметни одлуки.
Nova™ е панел тест од 154 гени за скрининг на новороденчиња и деца до 5 годишна возраст
Nova™ тестот го одредува ризикот за 87 наследни заболувања, како и персонализирана генетска информација за метаболизмот на 32 најчесто употребувани педијатриски лекови
Зошто треба генетски да се тестираат децата?
Генетскиот тест може да даде точна прогноза и во дадени случаи, соодветна терапија. Поставувањето на дијагноза ќе ги елиминира сите понатамошни тестови кои би претставувале како емоционален, така и финансиски товар. Скринингот ќе овозможи генетско советување со точна проценка на ризикот и потенцијалните репродуктивни опции за идните бремености. Најпоследно, но не и по значење, резултатите од тестот може да им помогнат на засегнатите семејства да се поврзат едни со други.
Во кои случаи треба да размислиме за генетско тестирање на нашите деца?
интелектуални потешкотии
застој во развојот на моторните, говорните или когнитивните функции
анатомски дефекти на два или повеќе органи по раѓањето
проблеми со движењето
оштетен вид или слух
епилептични напади
проблеми со срцевиот ритам
забавен раст
хормонски пореметувања
имунолошки нарушувања
Сигурен избор за генетски скрининг. Рани одговори за Вашето најмило. Заедно со Вас, го таргетираме здравјето на Вашите деца.
02 3133 311,
070 344 380,
070 344 056,
078 344 320
[email protected]
