Спинална мускулна атрофија (СМА) е наследно нарушување кое се дијагностицира со генетско тестирање, кое проверува дали има промени во генот SMN1. Раната дијагноза е од клучно значење, бидејќи овозможува поефективни третмани.

Генетско тестирање за спинална мускулна атрофија (СМА) со Nifty® Mono 

Спинална мускулна атрофија (СМА) е наследно нарушување кое засега многу семејства ширум светот. Генетските тестови играат клучна улога во дијагностицирањето на СМА во три различни сценарија:
– Тестирање по појава на симптомите:
Кога ќе се појават првите симптоми како што се мускулна слабост или доцнење во моторниот развој, генетското тестирање помага да се идентификува СМА кај пациентите. Раното откривање им овозможува на лекарите веднаш да започнат третмани и физикална терапија, со што се подобруваат резултатите.

– Скрининг на новороденчиња:
Новороденчињата, на пример во САД, се подложуваат на задолжителен скрининг за различни состојби, вклучително и СМА. Раната дијагноза преку едноставно испитување на крвта им овозможува на бебињата да добијат третмани кои ќе им го променат животот пред да се појават симптомите, што доведува до подобро долгорочно здравје.

– Пренатално тестирање со Nifty® Mono [https://ginekalikslab.mk/Portfolio/nifty-mono/]:
За ризичните бремености, пренаталното тестирање со Nifty® Mono нуди увид во тоа дали нероденото бебе наследило СМА. Ова тестирање овозможува рана дијагноза и план за потребните третмани уште пред раѓањето.

Генетското тестирање ги ополномоштува семејствата да донесуваат информирани одлуки и да преземаат проактивни мерки за ефикасно управување со СМА. Раното откривање ги менува животите!