Синдромот на DiGeorge, наречен и синдром на делеција 22q11.2, е ретко генетско нарушување кое се јавува кога недостасува мал дел од хромозомот 22. Оваа делеција влијае на различни системи во телото, предизвикувајќи широк спектар на здравствени проблеми кои може многу да се разликуваат во сериозноста. Во овој блог пост, ќе истражиме што претставува синдромот Диџорџ, неговите симптоми, причини и како се контролира.

Што е Диџорџ синдром?

Синдромот Диџорџ се јавува кај 1 од 4.000 луѓе и е предизвикан од делеција на мало парче од хромозомот 22, конкретно во регионот 22q11.2. Оваа делеција води до неразвиеност на различни органски системи, особено срцето, имунолошкиот систем и ендокрините жлезди.

Вообичаени симптоми и знаци

Знаците и симптомите на синдромот Диџорџ варираат многу, но вообичаените проблеми вклучуваат:

• Срцеви маани: Некои деца се раѓаат со вродени срцеви мани, за кои може да биде потребна операција.
• Расцеп на непце: Расцеп или отвор на покривот на устата кој може да предизвика тешкотии во говорот и хранењето.
• Проблеми со имунолошкиот систем: Неразвиеноста на тироидната жлезда влијае на имунолошкиот систем, што го прави лицето почувствително на инфекции.
• Задоцнет развој: некои поединци може да доживеат доцнење во говорот и моторните вештини.
• Проблеми со однесувањето и менталното здравје: анксиозноста, АДХД, нарушувањата на спектарот на аутизам и други состојби на ментално здравје се почести.

Причини и дијагноза

Синдромот Диџорџ се јавува поради делеција во хромозомот 22 која вообичаено не се наследува туку се случува спонтано при самото зачнување. Сепак, во некои случаеви може да се пренесе во семејството и да се наследи на автосомно доминантен начин.

Дијагнозата обично се потврдува преку генетско тестирање, кое бара делеција во хромозомот 22. Пренаталното тестирање, исто така, може да го открие синдромот во некои случаи.

Третман и контролирање

Не постои лек за синдромот Диџорџ, но третманите се фокусираат на контролирање на симптомите. Ова може да вклучи:

• Операција за срцеви маани или расцеп на непцето.
• Терапија за доцнење во развојот: говорните, професионалните и физичките терапии можат да помогнат.
• Редовно следење за имунолошки и ендокрини проблеми: некои деца може да имаат потреба од додатоци на калциум или хормони.

Живеење со Диџорџ синдром

Со раните интервенции и постојаната медицинска нега, многу луѓе со синдром Диџорџ живеат исполнет и продуктивен живот. Изгледот во голема мера зависи од сериозноста на симптомите, особено срцевите маани и проблемите со имунолошкиот систем.

Синдромот носи посебни предизвици, но медицинскиот напредок и системите за поддршка овозможија поединците со оваа состојба да напредуваат. Зголемената свест и разбирање за синдромот им помага на семејствата и докторите директно да се справат со овие предизвици.