Спинална мускулна атрофија (СМА) е наследно нарушување кое меѓу другото се дијагностицира и со генетско тестирање, кое проверува дали има промени во генот SMN1. Раната дијагноза е од клучно значење, бидејќи овозможува поефективни третмани.

Генетско тестирање за спинална мускулна атрофија (СМА)

Спинална мускулна атрофија (СМА) е наследно нарушување кое засега многу семејства ширум светот. Генетските тестови играат клучна улога во дијагностицирањето на СМА во  различни сценарија:

 Тестирање по појава на симптомите:
Кога ќе се појават првите вообичаени симптоми како што се мускулна слабост или доцнење во моторниот развој, генетското тестирање помага да се идентификува СМА кај пациентите. Раното откривање им овозможува на лекарите веднаш да започнат третмани и физикална терапија, со што се подобруваат резултатите.

 Скрининг на новороденчиња:
Новороденчињата, на пример во САД, се подложуваат на задолжителен скрининг за различни состојби, вклучително и СМА. Раната дијагноза преку едноставно испитување на крвта им овозможува на бебињата да добијат третмани кои ќе им го променат животот пред да се појават симптомите, што доведува до подобро долгорочно здравје.

 Пренатално тестирање:
За ризичните бремености, пренаталното тестирање нуди увид во тоа дали нероденото бебе наследило СМА. Различни техники може да детектираат промени во феталната ДНК поврзани со СМА.

 Скрининг на носител:
Многу поединци несвесно носат еден нормален и еден абнормален SMN1 ген. Скринингот за носител може да го открие ризикот од раѓање на дете со СМА. Ако имате семејна историја на СМА, консултирајте се со генетско советувалиште кое може да изврши тестирање и да обезбеди драгоцени совети.

Генетското тестирање ги овластува семејствата да донесуваат информирани одлуки и да преземаат проактивни мерки за ефикасно управување со СМА. Раното откривање ги менува животите!