Многу деца со вродена болест се раѓаат навидум целосно здрави, при раѓањето добиваат 10 поени на Апгар скалата, а здравствените проблеми доаѓаат подоцна со возраста.

Правилната дијагноза на вродена болест е отежната затоа што симптомите може да варираат во интензитет и вид кај секој пациент, а може да се појават во различно време.

Современото генетско тестирање на новороденчиња претставува надеж за рано дијагностицирање и навремено третирање на вродените болести. Она што е важно – многу од денес познатите вродени болести сме во состојба ефикасно да ги третираме благодарение на современата медицина и на тој начин детето да се развива нормално – но само под услов дека болеста ќе биде рано откриена.

Планирање на здравјето на детето вклучува и спроведување на превентивни мерки, како што е скрининг за новороденчиња. Затоа, генетскиот тест на новороденчето треба да се изврши што е можно порано – по можност веднаш по раѓањето или во првата година од животот.