Цистична фиброза е една од најчестите наследни болести кај припадниците на белата раса и се јавува кај 1 од 2500 родени деца. Оваа болест зафаќа повеќе системи, а се карактеризира со посебно густа и дехидрирана секреција од различни органи и жлезди, која што доведува до нивно постепено оштетување и дисфункција. Клиничките знаци на болеста подразбираат пореметувања во респираторниот и гастроинтестиналниот тракт, потните жлезди и машкиот репродуктивен систем.

Цистичната фиброза се наследува автозомно рецесивно и се карактеризира со мутациии во CFTR генот. До денес се познати повеќе од 1500 мутации на CFTR генот кои имаат различно влијание на развојот и тежината на болеста. Со цистична фиброза се раѓаат деца кои имаат два мутирани генски алели, по еден од секој родител. Лицата кои имаат само една копија на мутираниот ген се носители на болеста.Тестирањето на CFTR генот може да детектира од 55% до над 99%  од познатите патогени мутации кои доведуваат до развој на цистична фиброза.

Што подразбира генетското тестирање?

Молекуларни генетски тестирања се изведуваат во целиот свет, во сите генетски лаборатории, но не е возможно да се откријат сите 100% мутации.

Вообичаено тестирањето се спроведува за детекција на носители на болеста и вклучува тестирање за 120 најчести мутации и други генетски неправилности во рамките на CFTR генот, што покрива околу 90% од случаите. Доколку е неопходно, тестирањето може да се прошири на 99% од сите познати мутации.

Заради превенција, пред или во тек на бременоста, најдобро е да се направи тестирање на родителите за да се одреди статусот на носителот.

Врз основа на насоки дадени од лекари или генетичари, во посебни случаи, кога постои голем сомнеж дека еден од родителите е носител на болеста, може да се спроведе проширено тестирање со кое би се опфатиле ~ 99% од мутациите кои ја предизвикуваат болеста.

Инциденцата на носители на мутации во гените за цистична фиброза кај македонската популација изнесува ~ 5%. Дали една личност е носител на мутацијата за цистична фиброза не може да се препознае врз основа на клинички или хематолошки симптоми туку само со генетски тестирања.

Кому се советува ова тестирање?

Тестирањето се препорачува во случаи на машка инфертилност, кај донори на гамети за инвитро оплодување (IVF), како и кај членови на семејства во кои има заболени или потврдени носители на цистична фиброза.

Поради зголемената инциденца на болеста кај општата популација и непостоење на успешна терапија, стручните здруженија препорачуваат тестирање на сите идни родители.

Во случај кога и двата родители се потврдени носители, се советува пренатална дијагностика во било која гестациска недела. Исто така пренаталната дијагностика се препорачува и во случаи каде што се воочени специфични неправилности со ултразвукот (пр. хиперехогени црева).