НАЈСОВРЕМЕН ТЕСТ ЗА ДИЈАГНОСТИКА НА ДАУНОВ СИНДРОМ УШТЕ ВО 9-TA ГЕСТАЦИСКА НЕДЕЛА ОД БРЕМЕНОСТА.
НИФТИ ( Non Invasive Fetal TrisomY ) е неинвазивен пренатален тест за рана детекција на генетски аномалии што се прави уште во 9-та гестациска недела од бременоста, а резултатите се со >99% точност и висока сензитивност. Единствен тест кој засега испитува 94 синдроми. Квалитетот на НИФТИ тестот е потврден со CE – IVD сертификатот. НИФТИ тестот е најсовремен пренатален тест за Дaунов Синдром, кој е една од најчестите генетски малформации што се појавуваат кај новороденчињата. Се појавува кај едно во 700 бебиња. Всушност преставува трисомија на 21 хромозом, односно присуство на дополнителна копија на хромозомот во хромозомскиот пар.
ШТО ИСПИТУВА:
Едноставен, сигурен и високо прецизен, кој го испитува ризикот од трисомии на 21 хромозом (Даунов синром), 18 хромозом (Едвардсов синдром) и 13 хромозом (Патау синдром) со сензитивност и специфичност >99%.
Ги испитува и автосомните трисомии т.е. Трисомија 9, Трисомија 16 и Трисомија 22.
Полови хромозомски анеуплоидии: Моносомија X (Тарнеров синдром), Моносомија XXY (Клинефелторов синдром) и Моносомија XXX (Трипл X синдром) и XYY Анеуплоидии.
Покрај испитувањето на трисомиите и анеуплоидиите, НИФТИ тестот ги испитува и 84 микроделеции / дупликации меѓу кои најпознати се:
Cri du Chat (5p) ; 1p36; 2q33.1 ; Di George 2(10p14) ; 16p12.2 ; Jacobsen(11q23) ; Van der Woude (1q32.2) ; Prader – Willi Angelman(15q11.2).
Тестот дава информација и за полот на детето.
КАКО СЕ ОТКРИВААТ ФЕТАЛНИТЕ ГЕНЕТСКИ АНОМАЛИИ?
Постојат два типа на тестови, неинвазивни и инвазивни.
Во групата на неинвазивни тестови спаѓаат ултразвукот и интегрираниот биохемиски тест, додека во инвазивните тестови спаѓаат хорионбиопсијата и амниоцентезата. До сега огромната разлика помеѓу овие две групи беше нивната точност. Со инвазивните постапки може да се даде точност за генетска абнормалност >99%, но истото носи ризик по самата бременост. Точноста на ултразвукот и интегрираниот биохемиски тест достигнува најмногу до 85%, каде е голема можноста за грешка предизвикана од човечки фактор.
За среќа, со напредокот на технологијата во областа на генетиката, BGI институтот користи најсовремен начин за детектирање на најчестите генетски аномалии користејќи слободна фракција на фетална ДНК која се наоѓа во мајчината крв, во овој период од бременоста. На тој начин директно од мајчината крв може да се детектираат генетските аномалии со точност иста како и на амниоцентезата >99% со што се избегнува ризикот од спонтан абортус, кој претставува најчест несакан ефект од инвазивните методи.
КОГА И КОЈ ТРЕБА ДА ГО НАПРАВИ?
За НИФТИ тестот доволни се само 8-10 ml мајчина венска крв. Потребни се 7-10 дена до добивање на резултат. Може да се направи уште од 9-та гестациска недела, па се до 24-та гестациска недела.
НИФТИ тест треба да направи секоја бремена жена над 35-годишна возраст, која сака да го избегне ризикот кој со себе го носи инвазивниот начин на дијагностицирање генетски аномалии, трудница која има фамилијарни генетски предиспозиции, трудница чиишто серумски биохемиски тестови и ултразвучни испитувања упатуваат на висок ризик од генетски аномалии како Даунов синдром како и секоја бремена жена која зачнала по пат на IVF.
Тестот е соодветен и за близначка и ин-витро бременост
