NIFTY Тестот освен што го испитува ризикот за Трисомии ги испитува и половите хромозомски анеуплоидии и микроделеции.
Трисомии
Трисомија е еден вид на анеуплоидија во која има три хромозоми, наместо вообичаените пар хромозоми.
Трисомија 21 (Даунов синдром), трисомија 18 (Едвардс синдром) и Трисомија 13 (Патау синдром) се трите најчести трисомии кои се случуваат автосомно на анеуплоидните хромозоми во живородени деца. Овие
хромозомски состојби се предизвикани од присуството на екстра копија или делумна копија на хромозомот 21, 18 или 13, соодветно. Овој генетски материјал дополнително може да предизвика дисморфични карактеристики, вродени малформации и различни степени на интелектуална попреченост.

Микроделеции
Микроделеционите синдроми се дефинираат како група на клинички препознатливи заболувања кои се карактеризираат со бришење на кратки хромозомски сегменти. Клиничката слика со која се манифестира
и колку е таа тешка ја утврдува големината и позицијата на бришење.
Клиничките карактеристики на бришење вклучуваат и одложувања во развојот и интелектуална попреченост, разлики во растот, проблеми во однесувањето, потешкотии во исхраната, низок тонус на мускулите, грчеви, дисморфични карактеристики и шема на различни малформации.

Полови хромозомски анеуплоидии
Половите хромозомски анеуплоидии се дефинираат како нумеричка абнормалност на X или Y хромозомот, со додаток или загуба на целиот X или Y хромозом. Иако повеќето случаи на половите хромозомски анеуплоидии обично се благи и без интелектуална попреченост, некои имаат утврдено фенотип кој вклучува физички аномалии, попреченост во учењето и неплодност.