Nifty® mono е нов и единствен неинвазивен пренатален скрининг на единечни гени за тешки наследни болести кај нас.
Скринингот на болести кои се наследуваат преку единечни гени е ПОДЕДНАКВО ВАЖЕН за превенција и контрола на вродени аномалии како и оној за Даунов синдром
– 27 болести
– 18 гени
– повеќе од 2000 мутации
Болестите кои се наследуваат преку единечни гени се појавуваат како последица од САМО ЕДЕН дефектен ген. До сега се опишани повеќе од 9,000 вакви болести ширум светот. Глобалната зачестеност изнесува 1 на секои 100 деца. Најголем дел од нив предизвикуваат дефекти на плодот, попреченост или смрт. Само 5% од овие болести може ефикасно да се лекуваат.74% од овие болести настануваат како последица од сосем нови, т.н. de novo мутации на гените.
Основната причина е напреднатата возраст на ТАТКОТО (над 35 години).
Nifty® mono има точност од 99% Тестот е не-инвазивен и без ризик за фетусот и мајката Nifty® mono може да се направи по 10-тата недела од бременоста Резултатите се добиваат за само 2 седмици
