Основните закони за наследувањето се важни за да ги разбереме шаблоните за пренесување на болестите. Наследните шаблони на генетските болести често пати се нарекуваат и Менделеевски.
Ако целото семејство е засегнато од некоја болест, потребно е да се изработи точна фамилијарна историја со цел да се одреди шаблонот за пренесување. Семејната историја исто така може да помогне да се исклучат одредени генетски болести, особено оние каде поведението и околината имаат многу силно влијание.
Повеќето гени имаат една или повеќе верзии поради мутации или т.н. полиморфизми, кои се нарекуваат алели. Една личност може да носи ‘нормална’ алела и/или ‘болна’ или ‘ретка’ алела. Експресијата на мутираната алела во однос на нормалната алела може да биде доминантна, ко-доминантна или рецесивна. Постојат 5 основни модели за наследување на генетските болести:
– Автосомно Доминантно AD секое засегнато лице има засегнат родител и се случува во секоја генерација
– Автосомно Рецесивно AR обата родители на засегнатото лице се носите и не се случува во секоја генерација
– X-врзано Доминантно XD почесто ги засега женските, а може да ги засегне и машките и женските од иста генерација
– X-врзано Рецесивно XR почесто ги засега машките и засегнатите машки се често присутни во секоја генерација
– Митохондријално M ги засега и машките и женските, но се пренесува само преку женските и може да се појави во секоја генерација
Nova™ е NGS панел тест од 154 гени за скрининг на новороденчиња и деца до 5 годишна возраст.
Го одредува ризикот за 87 наследни заболувања, како и персонализирана генетска информација за метаболизмот на 32 најчесто употребувани педијатриски лекови.
Контакт: +389 2 3133 311
